MLPA 探針P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24是一種僅用于研究的(RUO)檢測方法，用于檢測與層狀病變相關(guān)的LMNA、MYOT、CAV3、ZMPSTE24基因的缺失或重復。

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更新時間：2025-05-13

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產(chǎn)品介紹

一、產(chǎn)品簡介

MLPA 探針P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24是一種僅用于研究的(RUO)檢測方法，用于檢測與層狀病變相關(guān)的LMNA、MYOT、CAV3、ZMPSTE24基因的缺失或重復。由于層粘連蛋白或?qū)诱尺B蛋白相關(guān)蛋白的突變，層粘連病已成為臨床異質(zhì)性遺傳疾病。核層蛋白是核層的結(jié)構(gòu)蛋白成分，核層是核膜下的蛋白質(zhì)網(wǎng)絡，決定核的形狀和大小。層板構(gòu)成一類中間纖維。哺乳動物細胞中有三種層粘連蛋白，A、B和C。層板病重組了至少8種不同的疾病，屬于骨骼/心臟肌肉營養(yǎng)不良癥、早衰綜合征和家族性脂肪營養(yǎng)不良癥。這些疾病，如emry - dreifuss肌營養(yǎng)不良癥、Hutchinson-Gilford早衰綜合征和1B型肢體肌營養(yǎng)不良癥(LGMD1B)，是由編碼a型纖層蛋白的LMNA基因改變引起的。

解釋一個基因的突變?nèi)绾螌е氯绱硕喾N表型的病理生理機制仍然未知，但可能涉及細胞機械應激反應、基因表達和/或?qū)雍系鞍?/span>a翻譯后成熟的改變。一個參與層合蛋白a前體翻譯后加工的基因是ZMPSTE24(在人類中也稱為FACE1)。ZMPSTE24基因的功能喪失和前體纖層蛋白A的積累與限制性皮膚病(RD)有關(guān)。

MYOT基因突變與LGMD1A和肌原纖維性肌病有關(guān)。CAV3基因突變與LGMD1C相關(guān)。LMNA基因(12個外顯子)全長約25.4 kb，位于距p端粒約156 Mb的1q22上。ZMPSTE24基因(10個外顯子)全長約36kb，位于距p端粒約40mb的1p34.2位點。MYOT基因(10個外顯子)全長約20kb，位于染色體5q31.2上，距p端粒約138mb。CAV3基因(2外顯子)全長約13kb，位于染色體3p25.3上，距p端粒約8.8 Mb。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號	產(chǎn)品名稱	規(guī)格
P048-025R	SALSA MLPA probmix P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24	25 reactions
P048-050R	SALSA MLPA probmix P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24	50 reactions
P048-100R	SALSA MLPA probmix P048LMNA/MYOT/ZMPSTE24	100 reaionts

三、代理簡介

MLPA 探針P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!